TUMOSPEC

TUMOSPEC est une étude familiale nationale conçue pour mesurer le risque relatif et absolu de cancer des porteurs de mutations délétères de ces "nouveaux" gènes de susceptibilité au cancer du sein. Les cas index seront inscrits consécutivement parmi les patients ayant pris rendez-vous dans l'un des centres Unicancer, sans autre critère d'inclusion, et se verront proposer une analyse BRCA1 / 2 dans le cadre de leur plan de traitement. Un panel de 24 gènes TUMOSPEC, préalablement choisi par un comité de pilotage, sera testé en même temps que les gènes BRCA1 / 2, dans l’un des laboratoires d’analyse BRCA1 / 2 usuels appartenant au même réseau et participant à l’étude. Si une mutation est trouvée, les cas index seront invités à inviter leurs membres de la famille du premier et deuxième degré et leurs cousins ​​à participer à l’étude, qu’ils aient ou non un cancer. Des échantillons de salive seront ensuite prélevés et utilisés pour une analyse ciblée de l'anomalie familiale. Chaque participant remplira également un questionnaire épidémiologique afin de recueillir des informations sur ses antécédents médicaux et sur toute exposition à divers facteurs de risque. Toutes les données médicales et génotypiques seront centralisées sur la plate-forme de recherche en épidémiologie génétique (PIGE, INSERM). La fréquence de mutation cumulative pour tous les gènes est estimée à 10%. Penetrance sera analysé à l'aide de méthodes conçues pour minimiser les biais de sélection. Le spectre d'expression des mutations sera également décrit. Pour les gènes où le nombre de familles mutées est trop faible, les données peuvent être fournies aux consortiums internationaux. Le projet principal sera précédé d'une étude de faisabilité d'une durée de deux ans, utilisant les mêmes critères d'inclusion et les mêmes circuits logistiques.