TCF

Les tumeurs carcinoïdes de l’intestin grêle sont rares (incidence possible 1/100 000). Les tumeurs carcinoïdes familiales de l’intestin grêle (TCF) sont définies par la survenue d’au moins 2 cas de tumeurs de ce type chez des apparentés au premier ou second degré. La prévalence estimée des TCF est de 2,6-3,7% des sujets ayant une tumeur carcinoïde du grêle. Du fait de sa rareté, cette entité est mal décrite sur le plan épidémiologique, clinique et pathologique. Les anomalies moléculaires caractérisant les TCF ont été très peu explorées. Les facteurs génétiques constitutionnels prédisposant à la survenue des TCF ne sont actuellement pas connus. Une seule anomalie (mutation du gène IPMK) a été notée dans une seule famille de la série du NIH, non retrouvée dans d’autres séries.

Objectifs :

• Principal : identifier les anomalies génétiques constitutionnelles prédisposant aux TCF de l’intestin grêle (élargies aux autres tumeurs neuroendocrines de l’intestin moyen : côlon droit, appendice).
• Secondaires :
  • décrire les caractéristiques cliniques des patients des patients atteints de TCF
  • décrire les caractéristiques anatomopathologiques des TCF