Etude génétique visant à rechercher et à classer des variants de signification inconnue, par co-ségrégation familiale, chez des patients porteur d’une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2.

Essai clinique

Type : Académique
Statut : Ouvert
Phase : Non applicable
Date d'ouverture : 02/07/2012
Date clôture : 31/10/2028
Promoteur : Institut Curie
Progression du cancer: Pas de progression
Résumé :

L’objectif de cette étude est de déterminer si certaines mutations des gènes BRCA1 et BRCA2, sont des mutations associées à une augmentation du risque de cancer ou non.

Les membres apparentés des cas index se verront proposer la participation à l’étude. Des prélèvements de salive, à l’aide de kits dédiés, seront réalisés.

Aucune spécialité n'est liée à cet essai.
Biomarqueurs :
  • BRCA
Liens externes :

Critères de population

Sexe : Homme et femme
Age minimum : 18 ans
Critères d’inclusion :
  • Age ≥ 18 ans.
  • Cas index : porteur d’un variant BRCA1 ou BRCA2 de classe 3 ou 4, présent au minimum dans 3 familles différentes de la base de données nationale UMD-BRCA1/2 du groupe génétique et cancer (GGC) d’Unicancer qui recense les variations des gènes BRCA1 et BRCA2 de l’ensemble des laboratoires français.
  • Tout apparenté d’un cas index, atteint d’un cancer du sein ou de l’ovaire.
  • Tout apparenté indemne d’un cas index, retenu par les investigateurs, en fonction de la structure de la famille et du degré d’apparenté par rapport au cas index.
  • Consentement éclairé signé.
Critères d’exclusion :
  • Personnes privées de liberté ou majeurs sous tutelle ou personnes incapables de donner leur consentement

Centres d'investigation

Terminée
Nom : CHU de Reims
Ville : REIMS
RESPONSABLE MÉDICAL
Aucun responsable médical renseigné
CONTACT TECHNIQUE
Aucun contact technique renseigné
En cours
Nom : Institut Jean Godinot
Ville : REIMS
RESPONSABLE MÉDICAL
Aucun responsable médical renseigné
CONTACT TECHNIQUE
Aucun contact technique renseigné
Terminée
Nom : ICANS
Ville : Strasbourg
RESPONSABLE MÉDICAL
Aucun responsable médical renseigné
CONTACT TECHNIQUE
Nom : Unité recherche clinique
Prénom : ICANS
Téléphone : Non disponible
Email : recherche-clinique@icans.eu

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