Étude de la valeur de l’hPG80 (progastrine circulante) pour le diagnostic des tumeurs neuroendocrines chez les patients porteurs d’une mutation NEM1

Essai clinique

Type : Académique
Statut : Ouvert
Phase : Étude observationnelle
Étape de prise en charge : Diagnostic
Date d'ouverture : 18/09/2025
Date clôture : 01/12/2026
Promoteur : Centre Hospitalier Universitaire Dijon
Progression du cancer: Pas de progression
Résumé :

La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) est une maladie autosomique dominante à forte pénétrance (>80 % des patients), causée par une mutation du gène MEN1 situé sur le chromosome 11q13. Sa prévalence est estimée à environ 1/30 000. Ce syndrome héréditaire se caractérise par la survenue de tumeurs endocriniennes (adénomes des parathyroïdes, de l’hypophyse, des surrénales, tumeurs neuroendocrines (TNE) du pancréas endocrine, duodénum, poumon ou thymus), qui mettent en danger la santé des patients. D’autres cancers, comme le cancer du sein, sont également plus fréquents chez les patients atteints de NEM1.

Les manifestations cliniques de la NEM1 dépendent de la localisation des adénomes et TNE, ainsi que de leurs sécrétions hormonales. Certaines TNE sécrètent des peptides (insulinomes, gastrinomes, VIPomes, glucagonomes, PPomes) responsables de syndromes cliniques spécifiques détectables dans le sang, tandis que d’autres sont non fonctionnelles.

Parmi les marqueurs tumoraux généraux, la chromogranine A (CgA) est utilisée pour le suivi des TNE, mais ses performances sont trop limitées pour un dépistage précoce, en particulier chez les patients NEM1. Ces derniers doivent donc subir régulièrement des examens biologiques et morphologiques (IRM, scanner, écho-endoscopie duodéno-pancréatique), qui restent lourds et contraignants.

Le progastrine est un précurseur de la gastrine. Dans des situations pathologiques, le gène GAST est surexprimé, entraînant une sécrétion circulante de progastrine appelée hPG80, détectable dans le sang. Ce biomarqueur innovant semble élevé dès les stades précoces de nombreux cancers et peut être facilement mesuré dans le plasma par le test DxPG80.Lab ELISA (marquage CE). Des études ont déjà montré sa présence significative chez des patients atteints de 11 cancers différents, comparativement à des témoins sains.

Nous faisons donc l’hypothèse que hPG80 pourrait constituer un biomarqueur pertinent pour le dépistage précoce des TNE chez les patients porteurs d’une mutation NEM1.

Domaines/spécialités :
  • Cancers de la thyroïde et Tumeurs endocrines
    • Tumeurs neuro-endocrines
Pathologies :
  • Tumeur maligne du pancréas - Cim10 : C25
  • Tumeur maligne d'autres glandes endocrines et structures apparentées - Cim10 : C75
Liens externes :

Critères de population

Sexe : Homme et femme
Age minimum : 18 ans
Age maximum : 60 ans
Critères d’inclusion :

  • Patients atteints de NEM1, symptomatiques ou non, confirmés sur la base des critères internationaux (Thakker et al.) :

    • patients porteurs d’une mutation NEM1 ;

    • patients appartenant à une famille avec NEM1 identifiée, ayant au moins un parent du premier degré atteint et présentant au moins une lésion liée à la NEM1 ;

    • patients sans test génétique positif ni antécédent familial, mais présentant au moins deux des trois lésions principales liées à la NEM1(adénomes parathyroïdiens, TNE duodéno-pancréatiques et tumeurs hypophysaires).

  • Patients majeurs.

  • Patients ayant réalisé une imagerie thoraco-abdominale (IRM et/ou scanner et/ou imagerie des récepteurs de la somatostatine [TEP ou scintigraphie à l’octréotide]) dans les 3 mois précédant l’inclusion, ou devant réaliser cette imagerie dans les 3 mois suivant l’inclusion afin de documenter la présence de TNE.

  • Quelle que soit la prise en charge thérapeutique (patients naïfs de traitement ou déjà traités).

  • Quelle que soit la nature de la maladie associée à la NEM1 (présence ou absence de TNE, adénome, etc.).

  • Patients n’ayant pas exprimé d’opposition à participer à l’étude.

Critères d’exclusion :
  • Personne non affiliée à l’assurance maladie nationale.
  • Personne faisant l’objet d’une mesure de protection légale (curatelle, tutelle, habilitation familiale) ou d’une décision judiciaire.
  • Femmes enceintes, en cours d’accouchement ou allaitantes.

Centre d'investigation

En cours
Nom : CHU de Dijon Bourgogne
Ville : Dijon
RESPONSABLE MÉDICAL
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