Etude multicentrique, prospective, multi-organe, visant à évaluer l’apport clinique d’une analyse « complexe » versus une analyse « simple » de l’exome, pour aider à la décision thérapeutique dans le cadre de la médecine de précision

Essai clinique

Type : Académique
Statut : Ouvert
Phase : II
Type de traitement : Soins de support, Thérapie ciblée
Étape de prise en charge : Stade métastatique : 1ère Ligne, Diagnostic, Récidive locale ou biologique, Stade métastatique : 2ème Ligne, Stade métastatique : 3ème Ligne et +
Date d'ouverture : 25/08/2020
Date clôture : 02/09/2028
Promoteur : CGFL, Centre Georges-François LECLERC
Progression du cancer: Loco-régional et à distance
Résumé :

L’analyse « simple » de l’exome permet d’identifier des mutations somatiques et constitutionnelles. Le principal enjeu réside dans la traduction des données de séquençage en informations cliniquement pertinentes, permettant au clinicien d’orienter sa prise de décision.
Une analyse « complexe » de l’exome donnerait accès à des données structurelles de l’ADN, concernant les signatures mutationnelles, la charge mutationnelle tumorale, l’analyse des délétions larges, la perte d’hétérozygotie ainsi que l’amplification de certains gènes pouvant avoir un impact sur la prise en charge des patients.

À ce jour, aucune donnée ne permet d’évaluer l’intérêt clinique des informations supplémentaires issues d’une analyse « complexe » par rapport à une analyse « simple ».
L’objectif de l’étude EXOMA2 est d’évaluer la proportion de patients pour lesquels la thérapie proposée découle de ces informations additionnelles (analyse complexe) et n’aurait pas été possible avec une analyse exomique classique (analyse simple).

Nous formulons ainsi l’hypothèse qu’une analyse « complexe » menée chez une population présentant une maladie métastatique ou localement avancée, traitée précocement (dès la 1ʳᵉ ligne de traitement), permettra d’identifier des indications thérapeutiques qui ne pourraient pas être découvertes par une analyse « simple ».

Domaines/spécialités :
  • Cancers de la peau
    • Mélanome
    • Autres cancers de la peau
    • Carcinome
  • Cancers digestifs
    • Œsophage
    • Estomac
    • Colon
    • Rectum
    • Foie
    • Pancréas
    • Péritoine
    • Autres cancers digestifs
    • Grêle
    • Canal anal
    • Appendice
    • Voie biliaire
    • Ampoule de Vater
  • Tumeurs neuroendocrines
  • Cancers gynécologiques
    • Ovaire
    • Endomètre
    • Col de l’utérus
    • Trompe de Fallope
    • Autres cancers gynécologiques
    • Vulve
    • Vagin
  • Cancers uro-génitaux
    • Rein
    • Vessie
    • Prostate
    • Testicule
    • Autres cancers uro-génitaux
    • Rétro-péritoine
    • Bassinet
    • Uretère
    • Pénis
  • Cancers du système nerveux central
    • Médulloblastome
    • Gliomes
    • Chordome
    • Craniopharyngiome
    • Métastase cérébrale
    • Méningiome
    • Méningite carcinomateuse
    • Autres cancers du système nerveux central
  • Cancers thoraciques
    • Carcinome neuroendocrine à petites cellules
    • Plèvre
    • Thymus
    • Médiastin
    • Autre cancers thoraciques respiratoires
    • Adénocarcinome (CBNPC)
    • Carcinome bronchique épidermoïde (CBNPC)
    • Carcinome neuroendocrine à grandes cellules
  • Cancers de la tête et du cou
    • Hypopharynx
    • Oropharynx
    • Cavité buccale
    • Lèvres
    • Nasopharynx
    • Glandes salivaires
    • Nez-sinus
    • Autre cancers des VADS
    • Parathyroïde
    • Massif facial
    • Thyroïde
    • Larynx
  • Cancer du sein
  • Sarcomes (tissus mous et os)
  • Toutes tumeurs solides
  • Cancer de l'oeil
Pathologies :
  • Tumeur maligne de la lèvre - Cim10 : C00
  • Tumeur maligne de la base de la langue - Cim10 : C01
  • Tumeur maligne de la langue, parties autres et non précisées - Cim10 : C02
  • Tumeur maligne de la gencive - Cim10 : C03
  • Tumeur maligne du plancher de la bouche - Cim10 : C04
  • Tumeur maligne du palais - Cim10 : C05
  • Tumeur maligne de la bouche, parties autres et non précisées - Cim10 : C06
  • Tumeur maligne de la glande parotide - Cim10 : C07
  • Tumeur maligne des glandes salivaires principales, autres et non précisées - Cim10 : C08
  • Tumeur maligne de l'amygdale - Cim10 : C09
  • Tumeur maligne de l'oropharynx - Cim10 : C10
  • Tumeur maligne du rhinopharynx - Cim10 : C11
  • Tumeur maligne du sinus piriforme - Cim10 : C12
  • Tumeur maligne de l'hypopharynx - Cim10 : C13
  • Tumeur maligne de la lèvre, de la cavité buccale et du pharynx, de sièges autres et mal définis - Cim10 : C14
  • Tumeur maligne de l'oesophage - Cim10 : C15
  • Tumeur maligne de l'estomac - Cim10 : C16
  • Tumeur maligne de l'intestin grêle - Cim10 : C17
  • Tumeur maligne du côlon - Cim10 : C18
  • Tumeur maligne de la jonction recto-sigmoïdienne - Cim10 : C19
  • Tumeur maligne du rectum - Cim10 : C20
  • Tumeur maligne de l'anus et du canal anal - Cim10 : C21
  • Tumeur maligne du foie et des voies biliaires intrahépatiques - Cim10 : C22
  • Tumeur maligne de la vésicule biliaire - Cim10 : C23
  • Tumeurs malignes des voies biliaires, autres et non précisées - Cim10 : C24
  • Tumeur maligne du pancréas - Cim10 : C25
  • Tumeur maligne des organes digestifs, de sièges autres et mal définis - Cim10 : C26
  • Tumeur maligne des fosses nasales et de l'oreille moyenne - Cim10 : C30
  • Tumeur maligne des sinus de la face - Cim10 : C31
  • Tumeur maligne du larynx - Cim10 : C32
  • Tumeur maligne de la trachée - Cim10 : C33
  • Tumeur maligne des bronches et du poumon - Cim10 : C34
  • Tumeur maligne du thymus - Cim10 : C37
  • Tumeur maligne du coeur, du médiastin et de la plèvre - Cim10 : C38
  • Tumeur maligne de l'appareil respiratoire et des organes intrathoraciques, de sièges autres et mal définis - Cim10 : C39
  • Tumeur maligne des os et du cartilage articulaire des membres - Cim10 : C40
  • Tumeur maligne des os et du cartilage articulaire, de sièges autres et non précisés - Cim10 : C41
  • Mélanome malin de la peau - Cim10 : C43
  • Autres tumeurs malignes de la peau - Cim10 : C44
  • Tumeur maligne des nerfs périphériques et du système nerveux autonome - Cim10 : C47
  • Tumeur maligne du rétropéritoine et du péritoine - Cim10 : C48
  • Tumeur maligne du tissu conjonctif et des autres tissus mous - Cim10 : C49
  • Tumeur maligne du sein - Cim10 : C50
  • Tumeur maligne de la vulve - Cim10 : C51
  • Tumeur maligne du vagin - Cim10 : C52
  • Tumeur maligne du col de l'utérus - Cim10 : C53
  • Tumeur maligne du corps de l'utérus - Cim10 : C54
  • Tumeur maligne de l'utérus, partie non précisée - Cim10 : C55
  • Tumeur maligne de l'ovaire - Cim10 : C56
  • Tumeur maligne des organes génitaux de la femme, autres et non précisés - Cim10 : C57
  • Tumeur maligne du placenta - Cim10 : C58
  • Tumeur maligne de la verge - Cim10 : C60
  • Tumeur maligne de la prostate - Cim10 : C61
  • Tumeur maligne du testicule - Cim10 : C62
  • Tumeur maligne des organes génitaux de l'homme, autres et non précisés - Cim10 : C63
  • Tumeur maligne du rein, à l'exception du bassinet - Cim10 : C64
  • Tumeur maligne du bassinet - Cim10 : C65
  • Tumeur maligne de l'uretère - Cim10 : C66
  • Tumeur maligne de la vessie - Cim10 : C67
  • Tumeur maligne des organes urinaires, autres et non précisés - Cim10 : C68
  • Tumeur maligne de l'oeil et de ses annexes - Cim10 : C69
  • Tumeur maligne des méninges - Cim10 : C70
  • Tumeur maligne de l'encéphale - Cim10 : C71
  • Tumeur maligne de la moelle épinière, des nerfs crâniens et d'autres parties du système nerveux central - Cim10 : C72
  • Tumeur maligne de sièges autres et mal définis - Cim10 : C76
  • Tumeur maligne de siège non précisé - Cim10 : C80
Liens externes :

Critères de population

Sexe : Homme et femme
Age minimum : 18 ans
Critères d’inclusion :
  • Âge ≥ 18 ans
  • Poids > 30 kg
  • Preuve histologique ou cytologique d’un diagnostic de tumeur solide métastatique ou localement avancée
  • Patient en 1ʳᵉ ligne de traitement pour une maladie métastatique ou localement avancée
  • Matériel tumoral disponible en quantité suffisante et exploitable pour les analyses requises par l’étude
  • Demande d’analyse de l’exome effectuée lors de l’initiation de la 1ʳᵉ ou 2ᵉ ligne de traitement (ligne initiée au moment de l’inclusion)
  • Espérance de vie probablement ≥ 6 mois
  • OMS ≤ 1
  • Patient capable et disposé à suivre toutes les procédures de l’étude conformément au protocole
  • Patient ayant compris l’objectif, les risques et les contraintes de l’étude et ayant signé et daté le formulaire de consentement
  • Patient affilié à un régime de sécurité sociale
Critères d’exclusion :
  • Matériel tumoral non disponible ou biopsie impossible
  • Impossibilité de réaliser un prélèvement sanguin
  • Refus d’analyse génétique
  • Patient susceptible de présenter une progression dans les 3 mois suivant l’inclusion
  • Antécédents d’infection par le VIH / VHB / VHC
  • Patient déjà inclus dans les études EXOMA ou EXOMA2
  • Femme enceinte, susceptible de l’être, ou allaitante
  • Personnes privées de liberté ou sous tutelle (y compris curatelle)

Centres d'investigation

En cours
Nom : Centre Georges François Leclerc - CGFL
Ville : DIJON (21)
RESPONSABLE MÉDICAL
Aucun responsable médical renseigné
CONTACT TECHNIQUE
Aucun contact technique renseigné
En cours
Nom : Institut Jean Godinot
Ville : REIMS
RESPONSABLE MÉDICAL
Aucun responsable médical renseigné
CONTACT TECHNIQUE
Nom : Service
Prénom : Recherche Clinique
Téléphone : 03 26 50 44 85
Email : recherche.clinique@reims.unicancer.fr

Référentiels Oncologik

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