Investigation du spectre tumoral des mutations germinales dans les gènes du cancer du sein et de l'ovaire.

Essai clinique

Type : Institutionnel
Statut : Ouvert
Phase : IV
Étape de prise en charge : Autres
Date d'ouverture : 21/09/2017
Date clôture : 31/12/2024
Promoteur : UNICANCER
Progression du cancer: Loco-régional
Résumé :

TUMOSPEC est une étude familiale nationale conçue pour mesurer le risque relatif et absolu de cancer des porteurs de mutations délétères de ces "nouveaux" gènes de susceptibilité au cancer du sein. Les cas index seront inscrits consécutivement parmi les patients ayant pris rendez-vous dans l'un des centres Unicancer, sans autre critère d'inclusion, et se verront proposer une analyse BRCA1 / 2 dans le cadre de leur plan de traitement. Un panel de 24 gènes TUMOSPEC, préalablement choisi par un comité de pilotage, sera testé en même temps que les gènes BRCA1 / 2, dans l’un des laboratoires d’analyse BRCA1 / 2 usuels appartenant au même réseau et participant à l’étude. Si une mutation est trouvée, les cas index seront invités à inviter leurs membres de la famille du premier et deuxième degré et leurs cousins ​​à participer à l’étude, qu’ils aient ou non un cancer. Des échantillons de salive seront ensuite prélevés et utilisés pour une analyse ciblée de l'anomalie familiale. Chaque participant remplira également un questionnaire épidémiologique afin de recueillir des informations sur ses antécédents médicaux et sur toute exposition à divers facteurs de risque. Toutes les données médicales et génotypiques seront centralisées sur la plate-forme de recherche en épidémiologie génétique (PIGE, INSERM). La fréquence de mutation cumulative pour tous les gènes est estimée à 10%. Penetrance sera analysé à l'aide de méthodes conçues pour minimiser les biais de sélection. Le spectre d'expression des mutations sera également décrit. Pour les gènes où le nombre de familles mutées est trop faible, les données peuvent être fournies aux consortiums internationaux. Le projet principal sera précédé d'une étude de faisabilité d'une durée de deux ans, utilisant les mêmes critères d'inclusion et les mêmes circuits logistiques.

Domaines/spécialités :
  • Cancers gynécologiques
    • Ovaire
  • Cancer du sein
  • Autres
Biomarqueurs :
  • BRCA
Pathologies :
  • Tumeur maligne du sein - Cim10 : C50
  • Tumeur maligne de l'ovaire - Cim10 : C56
Liens externes :

Critères de population

Sexe : Femme
Age minimum : 18 ans
Critères d’inclusion :
  • Éligibilité du cas index:
  • Toute personne ayant une indication pour une analyse du gène BRCA1 / BRCA2 et à qui un dépistage par panel TUMOSPEC a été offert.
  • Âge ≥18 ans.
  • Admissibilité d'un membre de la famille:
  • Les membres de la famille seront éligibles si la mutation identifiée dans le cas index est considérée comme délétère.
  • Tout membre de la famille aux premier et deuxième décrets ou un cousin de l’affaire de référence. Les membres de la famille des deux côtés de la famille seront invités à participer.
Critères d’exclusion :
  • Âge ≥18 ans.
  • Critère d'exclusion:
  • Les personnes privées de leurs libertés civiles ou qui sont sous protection judiciaire ou tutelle.
  • Patients incapables de répondre au questionnaire pour des raisons sociales ou psychologiques.
  • Enfants des cas index, de tout âge.

Centres d'investigation

Terminée
Nom : Institut Jean Godinot
Ville : REIMS
RESPONSABLE MÉDICAL
Aucun responsable médical renseigné
CONTACT TECHNIQUE
Nom : Mme MEUNIER
Prénom : Sandrine
Téléphone : 03 26 50 44 85
Email : sandrine.meunier@reims.unicancer.fr
Terminée
Nom : ICONE
Ville : BEZANNES
RESPONSABLE MÉDICAL
Aucun responsable médical renseigné
CONTACT TECHNIQUE
Aucun contact technique renseigné
En cours
Nom : Centre Georges François Leclerc - CGFL
Ville : DIJON (21)
RESPONSABLE MÉDICAL
Nom : Pr FAIVRE
Prénom : Laurence
Téléphone : Non disponible
Email : lfaivre@cgfl.fr
CONTACT TECHNIQUE
Nom : TIAGO
Prénom : Sandrine
Téléphone : 03 45 34 80 51
Email : Stiago@cgfl.fr
En cours
Nom : ICANS
Ville : Strasbourg
RESPONSABLE MÉDICAL
Aucun responsable médical renseigné
CONTACT TECHNIQUE
Nom : Unité recherche clinique
Prénom : ICANS
Téléphone : Non disponible
Email : recherche-clinique@icans.eu
Terminée
Nom : Hôpitaux civils de Colmar
Ville : COLMAR (68)
RESPONSABLE MÉDICAL
Aucun responsable médical renseigné
CONTACT TECHNIQUE
Nom : TREMET
Prénom : Sebastien
Téléphone : 03 89 12 46 07
Email : sebastien.tremet@ch-colmar.fr

Référentiels Oncologik

  • Sein (principes de prise en charge)