Caractérisation clinique, anatomo-pathologique et génétique des patients atteints de Tumeurs Carcinoïdes Familiales de l'intestin grêle

Essai clinique

Type : Institutionnel
Statut dans le centre : Ouvert
Phase : IV
Étape du traitement/prise en charge : Autres
Date d'ouverture : 01/06/2018
Date clôture : 01/12/2022
Promoteur : CHU de Reims
Résumé :

Les tumeurs carcinoïdes de l’intestin grêle sont rares (incidence possible 1/100 000). Les tumeurs carcinoïdes familiales de l’intestin grêle (TCF) sont définies par la survenue d’au moins 2 cas de tumeurs de ce type chez des apparentés au premier ou second degré. La prévalence estimée des TCF est de 2,6-3,7% des sujets ayant une tumeur carcinoïde du grêle. Du fait de sa rareté, cette entité est mal décrite sur le plan épidémiologique, clinique et pathologique. Les anomalies moléculaires caractérisant les TCF ont été très peu explorées. Les facteurs génétiques constitutionnels prédisposant à la survenue des TCF ne sont actuellement pas connus. Une seule anomalie (mutation du gène IPMK) a été notée dans une seule famille de la série du NIH, non retrouvée dans d’autres séries.

 

Objectifs :

  • Principal : identifier les anomalies génétiques constitutionnelles prédisposant aux TCF de l’intestin grêle (élargies aux autres tumeurs neuroendocrines de l’intestin moyen : côlon droit, appendice).
  • Secondaires :
    • décrire les caractéristiques cliniques des patients des patients atteints de TCF
    • décrire les caractéristiques anatomopathologiques des TCF

Domaines/spécialités :
  • Cancers digestifs
    • Autres cancers digestifs
  • Oncogénétique
Pathologies :
  • Tumeur maligne de l'intestin grêle - Cim10 : C17
Liens externes :

Critères de population

Sexe : Homme et femme
Age minimum : 18 ans
Critères d’inclusion :

Seront inclus dans l’étude, les patients :

  • ayant une tumeur carcinoïde de l’intestin grêle, du côlon droit ou de l’appendice, prouvée histologiquement
  • ayant un apparenté au 1er ou 2nd degré ayant une tumeur carcinoïde de l’intestin grêle, du côlon droit ou de l’appendice, prouvée histologiquement
  • capable de signer le consentement éclairé
  • acceptant de participer à l’étude
  • âgés de plus de 18 ans
  • affilié à un régime de sécurité sociale
Critères d’exclusion :

Ne seront pas inclus dans l’étude, les patients :

  • ayant une tumeur carcinoïde non prouvée histologiquement
  • ayant un apparenté au 1er ou 2nd degré ayant une tumeur carcinoïde non prouvée histologiquement
  • ayant une tumeur carcinoïde située ailleurs que l’intestin moyen embryologique (intestin grêle, côlon droit, appendice)
  • ayant un apparenté au 1er ou 2nd degré ayant une tumeur carcinoïde située ailleurs que l’intestin moyen embryologique (intestin grêle, côlon droit, appendice)
  • protégés par la loi

Centre d'investigation

Nom : CHU de Reims
Ville : REIMS
RESPONSABLE MÉDICAL
Nom : Pr CADIOT
Prénom : Guillaume
Téléphone : 03 26 78 78 78
Email : gcadiot@chu-reims.fr
CONTACT TECHNIQUE
Aucun contact technique renseigné

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