Etude évaluant la place de la stratégie d'analyse de l'exome dans l'identification de facteurs de prédisposition génétique dans les formes précoces de cancer

Essai clinique

Type : Institutionnel
Statut : Ouvert
Phase : IV
Étape de prise en charge : Autres
Date d'ouverture : 22/10/2019
Date clôture : 10/10/2024
Promoteur : Centre Georges François Leclerc
Progression du cancer: Loco-régional
Résumé :

5 à 10 % des cancers sont dus à la présence d'une altération génétique constitutionnelle. Elle peut être héritée des parents (forme familiale) ou par accident, dans les premiers moments de la vie après la fécondation (forme sporadique). Dans les deux cas, cette altération génétique est constitutionnelle et transmissible aux descendants. C'est héréditaire. Lorsqu'une forme précoce héréditaire est suspectée, plusieurs gènes bien connus généralement impliqués dans les prédispositions génétiques au cancer sont découverts par une technique appelée "panel de gènes". Cependant, cette analyse n'identifie pas toujours les facteurs génétiques prédisposants au cancer. De nouvelles techniques appelées «séquençage d'exome à haut débit (SHD-E)», permettent plus que l'analyse du panel de gènes. Ces analyses permettent d'identifier des altérations dans d'autres gènes qui pourraient contribuer au développement du cancer.

Domaines/spécialités :
  • Cancers hématologiques
    • Leucémie aigue lymphoblastique
    • Leucémie aigue myéloïde
    • Leucémie lymphoïde chronique
    • Leucémie myéloïde chronique
    • Lymphome
    • Lymphome non hodgkinien
    • Myélofibrose
    • Myélome multiple
    • Polyglobulie
    • Myélodysplasie
    • Autres cancers hématologiques
  • Cancers de la peau
    • Mélanome
    • Cancers basocellulaires
    • Autres cancer de la peau
  • Cancers digestifs
    • Œsophage
    • Estomac
    • Colon
    • Rectum
    • Foie –Voie biliaire
    • Pancréas
    • Carcinose péritionéale
    • Tumeurs neuro-endocrines gastro-intestinales
    • Autres cancers digestifs
    • Tumeurs neuro-endocrines pancréatiques
  • Cancers de la thyroïde et Tumeurs endocrines
    • Thyroide
    • Corticosurrénalome
    • Phéochromocytome
    • Tumeurs neuro-endocrines
    • Paragangliome
    • Autres cancers de la thyroïde
  • Cancers gynécologiques
    • Ovaire
    • Endomètre
    • Col de l’utérus
    • Trompe de Fallope
    • Péritoine
    • Autres cancers gynécologiques
  • Cancers uro-génitaux
    • Rein
    • Vessie
    • Prostate
    • Testicule
    • Autres cancers uro-génitaux
  • Cancers du système nerveux central
    • Médulloblastome
    • Gliomes
    • Chordome
    • Craniopharyngiome
    • Lymphome
    • Métastase cérébrale
    • Méningiome
    • Méningite carcinomateuse
    • Autres cancers du système nerveux central
  • Cancers thoraciques respiratoires
    • Cancer bronchique non à petites cellules
    • Cancer bronchique à petites cellules
    • Mésothéliome
    • Tumeur thymiques
    • Tumeur médiastinales
    • Métastases pulmonaires
    • Autre cancers thoraciques respiratoires
    • Tumeurs neuro-endocrines pulmonaires
  • Cancers des VADS
    • Adénopathie(s) cervicale(s) métastatique(s) de primitif inconnu sans métastase à distance
    • Carcinome épidermoïde de l'hypopharynx et du larynx
    • Carcinome épidermoïde de l'oropharynx
    • Carcinome épidermoïde de la cavité buccale
    • Carcinome épidermoïde des lèvres
    • Carcinomes nasopharyngés
    • Tumeurs des glandes salivaires
    • Tumeurs malignes nasosinusiennes
    • Autre cancers des VADS
  • Cancer du sein
  • Sarcomes (tissus mous et os)
  • Oncogénétique
  • Tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST)
  • Cancer de site primitif inconnu
Liens externes :

Critères de population

Sexe : Homme et femme
Age minimum : 18 ans
Critères d’inclusion :
  • Preuve histologique ou cytologique d'un diagnostic de tumeur maligne
  • Patient atteint d'un cancer avant 40 ans (ou avant 30 ans pour un cancer du sein).
  • Absence d'anomalie constatée sur le panel oncogénétique testé dans la prédisposition concernée
  • Patient affilié à un régime de sécurité sociale
  • Signature du consentement éclairé EXTRICAN
  • Disponibilité d'un échantillon de tumeur si nécessaire pour des études fonctionnelles secondaires
  • Disponibilité des deux parents lorsque l'approche trio sera nécessaire dans la population 1 (ou validation de l'indication en RCR en cas de non disponibilité des deux parents)
  • Disponibilité des proches affectés pour les patients de la population 2 (ou validation de l'indication dans le RCP en cas de non-disponibilité de la personne liée)
Critères d’exclusion :
  • Refus de la participation du patient
  • Maladie psychiatrique et / ou état du patient compromettant la compréhension de l'information ou la réalisation de l'étude
  • Patient sous tutelle, curatelle ou sauvegarde de la justice
  • Femme enceinte

Centres d'investigation

En cours
Nom : Centre Georges François Leclerc - CGFL
Ville : DIJON (21)
RESPONSABLE MÉDICAL
Nom : Pr FAIVRE
Prénom : Laurence
Téléphone : Non disponible
Email : lfaivre@cgfl.fr
CONTACT TECHNIQUE
Nom : TIAGO
Prénom : Sandrine
Téléphone : 03 45 34 80 51
Email : Stiago@cgfl.fr
En cours
Nom : CHU de Reims
Ville : REIMS
RESPONSABLE MÉDICAL
Aucun responsable médical renseigné
CONTACT TECHNIQUE
Aucun contact technique renseigné

Référentiels Oncologik

  • Estomac
  • Carcinomes neuroendocrines bronchiques à grandes cellules
  • Cancer bronchique non à petites cellules
  • Cancer bronchique à petites cellules
  • Carcinose péritonéale d'origine digestive